In der Schweiz hat von rund 1100 Neugeborenen eines Trisomie 21. Viele Föten mit diesem veränderten Erbgut kommen aber gar nicht erst zur Welt. 94 Prozent der Schwangerschaften werden abgebrochen, wenn die Eltern nach vorgeburtlichen Tests erfahren, dass ihr wachsendes Kind das Down-Syndrom hat.
Was ist Downsyndrom?
Beim Downsyndrom kommt das 21. Chromosom in der menschlichen Zelle nicht wie gewohnt zweifach, sondern dreifach vor. Betroffene haben in der Regel eine leichte bis mittlere geistige Behinderung. Dank der Medizin können gesundheitliche Einschränkungen heute gut behandelt werden. Namensgeber für das «Downsyndrom» ist der englische Arzt J. L. Down. Er beschrieb 1866 als Erster die Merkmale.
Es dauerte von da an noch fast hundert Jahre, bis der französische Pädiater Jérôme Lejeune 1959 herausfand, dass «Downies» 47 statt 46 Chromosomen haben. Das rührt in den meisten Fällen von einer Unregelmässigkeit bei der Zellteilung her. Mit zunehmendem Alter der Mütter erhöht sich das Risiko.
Das Syndrom kann einhergehen mit einer Schwäche von Bindegewebe und der Muskeln, einem anfälligen Immunsystem, Herzfehler, Veränderungen im Magen-Darm-Bereich. Die Lebenserwartung liegt heute bei 60 Jahren.
Grüner Tee kann helfen
Nach einem einjährigen klinischen Test wiesen die Patienten ein deutlich verbessertes Wahrnehmungs- und Erinnerungsvermögen auf, schreiben die Wissenschaftler: «Erstmalig hat hier eine Behandlung bei den kognitiven Fähigkeiten von Menschen mit diesem Syndrom Wirkung gezeigt.» Unabhängige Fachleute werteten die Befunde als vielversprechend.
Die Studienautoren führten die Wirkung auf den Stoff Epigallocatechingallat zurück, der im grünen Tee enthalten ist. Er verbessert das Zusammenspiel von Neuronen im Gehirn. An dem klinischen Test hatten 84 junge Erwachsene mit Down-Syndrom teilgenommen. Eine Hälfte wurde mit dem Wirkstoff behandelt, die andere erhielt ein Präparat ohne den Stoff.
«Lebensqualität der Betroffenen verbessern»
Die erste Gruppe zeigte nach einem Jahr deutlich bessere Leistungen beim Erinnern von Worten und Mustern und bei der Fähigkeit, ihr Verhalten der Umgebung anzupassen. Je länger sie das Präparat einnahmen, desto besser wurden die Leistungen. Die positiven Wirkungen waren noch ein halbes Jahr nach Ende des Tests bemerkbar.
Die Hauptautorin der Studie, Mara Diersson, betonte, dass das Präparat keinesfalls eine Heilung der Syndrome verspreche. «Es könnte aber ein Instrument sein, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.»
Das Downsyndrom - auch bekannt unter dem Namen Trisomie 21 - betrifft etwa jeden tausendsten Menschen. Es handelt sich um einen Gendefekt, der die kognitiven Fähigkeiten der Patienten deutlich beschränkt und auch andere Gesundheitsprobleme verursacht. (sda)
Hauptsache gesund, heisst es immer, wenn ein Baby zur Welt kommt. Wenn es das Schicksal anders meint, und es hat Trisomie 21, stehen Kinder und Eltern unter Druck.
Es ist klitzeklein. Es macht einen grossen Unterschied. Es ist das dreifach vorhandene Chromosom 21. Es prägt und verändert das Leben von Betroffenen und ihren Familien. Es wird als Down-Syndrom oder Trisomie 21 bezeichnet.
Hauptsache gesund, heisst es immer, wenn ein Baby zur Welt kommt. Wenn es das Schicksal anders meint, und es hat Trisomie 21, stehen Kinder und Eltern unter Druck.
Es ist klitzeklein. Es macht einen grossen Unterschied. Es ist das dreifach vorhandene Chromosom 21. Es prägt und verändert das Leben von Betroffenen und ihren Familien. Es wird als Down-Syndrom oder Trisomie 21 bezeichnet.