In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie höchstens 5 von 10'000 Personen betrifft. Jede seltene Krankheit ist für sich genommen selten, aber es gibt insgesamt mehr als 5000 davon, und so sind 6–8 Prozent der Bevölkerung – in der Schweiz also etwa eine halbe Million Menschen, so viele wie mit Diabetes – von mindestens einer seltenen Krankheit betroffen. Rund 75 Prozent der Betroffenen sind Kinder und Jugendliche. Andere seltene Krankheiten manifestieren sich erst allmählich im Erwachsenenalter und könnten jeden von uns treffen.
Wie werden seltene Krankheiten definiert?
Seltene Erkrankungen führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen, verlaufen meist chronisch und gehen oft mit deutlichen Beeinträchtigungen von Lebensqualität und Lebenserwartung einher. Grösstenteils handelt es sich dabei um genetische Erkrankungen mit komplexen und schwer zu deutenden Symptomen, deren Diagnostik und Therapie grosse Herausforderungen sind. Durchschnittlich vergehen 6 bis 8 Jahre, bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung die richtige Diagnose und damit Zugang zu einer angemessenen Therapie erhalten. Sehr oft suchen die Betroffenen mehr als 7 Ärzte auf und rund 40 Prozent der Patienten erhalten in dieser Zeit mindestens eine Fehldiagnose, und gerade bei seltenen Erkrankungen ist die frühzeitige Diagnose und Behandlung oft entscheidend. Umso wichtiger ist es, die Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen zu erhöhen und intensiv nach Therapiemöglichkeiten zu forschen.
Diagnose, Betreuung und Forschung sind schwierig
Das Schweizer Gesundheitssystem deckt vieles vorbildlich ab. Dennoch ist es mit seltenen Krankheiten überfordert, sei es bei der Diagnose, Betreuung, Therapie und Forschung. Die richtige Diagnose und darauf basierend ein optimales Krankheitsmanagement oder sogar eine wirkungsvolle Therapie hat daher nur ein (Bruch-)Teil der Betroffenen. Aktuelle Probleme wie die Engpässe bei der Medikamentenversorgung, Ärzte- und Pflegemangel betreffen Menschen mit seltenen Krankheiten besonders, da deren Anliegen noch mehr unterzugehen drohen als zu normalen Zeiten.
Seltene Krankheiten sollen erkannt werden
In den letzten Jahren ist das Thema «seltene Krankheiten» immer mehr zu einem Politikum geworden, wobei leider nicht die Bedürfnisse der Betroffenen im Mittelpunkt stehen. Ein Beispiel hierfür sind die Preise der wenigen Medikamente, die es für seltene Krankheiten überhaupt gibt, welche Ende 2022 für die seltene Erbkrankheit Hämophilie einen neuen exorbitanten Höhepunkt als teuerstes Medikament der Welt erreicht haben (3,5 Millionen Dollar pro Spritze).
Seltene Krankheiten sind in der Schweiz leider keine Seltenheit: Rund 350'000 Kinder und Jugendliche sind davon betroffen! Eine seltene Krankheit bringt grosse Herausforderungen für die ganze Familie mit sich. Eltern, die am Rande ihrer Kräfte sind, Geschwister, die zu kurz kommen, finanzielle Herausforderungen, soziale Isolation. Um diese Familien auf ihrem beschwerlichen Weg zu unterstützen, hat Unternehmerin Manuela Stier 2014 den gemeinnützigen Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten gegründet. Dieser organisiert finanzielle Direkthilfe, schafft Austauschplattformen für betroffene Familien und verankert das Thema «Seltene Krankheiten» in der Öffentlichkeit. www.kmsk.ch
Seltene Krankheiten sind in der Schweiz leider keine Seltenheit: Rund 350'000 Kinder und Jugendliche sind davon betroffen! Eine seltene Krankheit bringt grosse Herausforderungen für die ganze Familie mit sich. Eltern, die am Rande ihrer Kräfte sind, Geschwister, die zu kurz kommen, finanzielle Herausforderungen, soziale Isolation. Um diese Familien auf ihrem beschwerlichen Weg zu unterstützen, hat Unternehmerin Manuela Stier 2014 den gemeinnützigen Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten gegründet. Dieser organisiert finanzielle Direkthilfe, schafft Austauschplattformen für betroffene Familien und verankert das Thema «Seltene Krankheiten» in der Öffentlichkeit. www.kmsk.ch
Diese grosse Diskrepanz bei seltenen Krankheiten von «keiner Diagnose» bis zum «teuersten Medikament der Welt» widerspiegelt den Alltag von Betroffenen und widerspricht dem Interesse der Gesellschaft an einer guten und kosteneffizienten Gesundheitsversorgung. Die Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten fordert deshalb die Gleichstellung von allen Krankheiten – seien sie selten oder häufig – in Diagnose, Behandlung, Prävention und Forschung. Niemand sollte in der Schweiz wegen seiner Krankheit benachteiligt oder diskriminiert werden.
Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten setzt sich auf dem Gebiet der medizinischen Genetik dort ein, wo Handlungsbedarf besteht. Dadurch schliesst sie seit 2012 eine Lücke im schweizerischen Gesundheitswesen.
