Für die Aargauerin Maria De Marco (33) änderte sich im September 2016 alles. Damals erkrankte die junge Mutter an einer Bronchitis mit hohem Fieber. Für Wochen klang die Entzündung nicht ab, De Marco litt an starken Brustschmerzen.
«Ich wusste, dass mit meinem Körper etwas nicht stimmte, aber man fand nicht heraus, was es war», erzählt De Marco Blick. Nach zahlreichen Untersuchungen und der Fehldiagnose Leukämie stellten die Mediziner fest, dass die Thymusdrüse hinter dem Brustbein der jungen Frau stark geschwollen und entzündet war. Die Thymusdrüse ist ein Organ, das besonders während der Kindheit ganz wesentlich am Aufbau des Immunsystems beteiligt ist. Im Erwachsenenalter bildet sich das Organ normalerweise zurück. Nicht so bei De Marco. «Die Ärzte sagten mir, dass die Thymusdrüse der Grund für meine starken Schmerzen war.» Doch auch eine grosse Operation, bei der der jungen Frau die Drüse entfernt wurde, half nicht weiter. Im Alltag war De Marco immer eingeschränkter. «Ich hatte ständig Fieber und Entzündungen im Körper. Das kostete mich enorm Kraft. Hinzu kam die permanente Anspannung. Ich wusste noch immer nicht, was ich hatte.»
Herkömmliche Medikamente zeigen keine Wirkung
Erst rund dreieinhalb Jahre nach Auftreten der ersten Symptome wurde die Diagnose gestellt: De Marco leidet am seltenen Mittelmeerfieber (FMF). Bei FMF handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung des Abwehrsystems. Durch ein defektes Gen kommt es zu unkontrollierten, entzündlichen Prozessen im Körper.
Beim familiären Mittelmeerfieber (FMF) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung des körpereigenen Abwehrsystems, die vor allem bei Menschen aus dem östlichen Mittelmeer-Raum vorkommt. Durch ein defektes Gen, das für gewöhnlich beide Elternteile der Betroffenen in sich tragen, kommt es zu Schüben von unkontrollierten, entzündlichen Prozessen im Körper. Die Betroffenen leiden unter immer wiederkehrenden Fieberattacken und damit verbundenen Schmerzen, insbesondere im Brust-/Bauchraum oder in den Gelenken. Ein Verdacht auf FMF besteht, wenn mindestens drei Anfälle mit typischen Symptomen hintereinander aufgetreten sind.
Die ersten Schübe treten bei 90 Prozent der Betroffenen vor dem 20. Lebensjahr auf, können aber auch erst in einer späteren Phase des Lebens aktiv werden. Spezialisten für autoinflammatorische Erkrankungen, wie das FMF, sind beispielsweise Rheumatologen oder Immunologen.
Die Behandlung von FMF lässt sich grundsätzlich in zwei Säulen einteilen:
• die antientzündliche Basistherapie, die dauerhaft zum Einsatz kommt
• die Akutbehandlung von Schüben, die trotz der Basistherapie noch
auftreten können
Beim familiären Mittelmeerfieber (FMF) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung des körpereigenen Abwehrsystems, die vor allem bei Menschen aus dem östlichen Mittelmeer-Raum vorkommt. Durch ein defektes Gen, das für gewöhnlich beide Elternteile der Betroffenen in sich tragen, kommt es zu Schüben von unkontrollierten, entzündlichen Prozessen im Körper. Die Betroffenen leiden unter immer wiederkehrenden Fieberattacken und damit verbundenen Schmerzen, insbesondere im Brust-/Bauchraum oder in den Gelenken. Ein Verdacht auf FMF besteht, wenn mindestens drei Anfälle mit typischen Symptomen hintereinander aufgetreten sind.
Die ersten Schübe treten bei 90 Prozent der Betroffenen vor dem 20. Lebensjahr auf, können aber auch erst in einer späteren Phase des Lebens aktiv werden. Spezialisten für autoinflammatorische Erkrankungen, wie das FMF, sind beispielsweise Rheumatologen oder Immunologen.
Die Behandlung von FMF lässt sich grundsätzlich in zwei Säulen einteilen:
• die antientzündliche Basistherapie, die dauerhaft zum Einsatz kommt
• die Akutbehandlung von Schüben, die trotz der Basistherapie noch
auftreten können
«Einerseits war es erleichternd, endlich zu wissen, was ich habe. Andererseits hat mir die Diagnose den Boden unter den Füssen weggezogen.» De Marco leidet unter Fieberschüben, chronischen Herzbeutelentzündungen, Atembeschwerden und Flüssigkeitsansammlungen in Lunge und Herz. «Ich weiss nicht mehr, wie es sich anfühlt, ein schmerzfreies Leben zu führen», sagt sie. De Marcos Situation ist besonders kompliziert, wie sie Blick schildert: «Ich leide unter sehr seltenen Symptomen. Die bisherigen Therapieversuche haben bei mir nicht funktioniert, entweder weil die Medikamente keine Wirkung zeigten oder ich starke Nebenwirkungen bekommen habe.» Die Situation fühle sich so an, als würde man ständig einen Kampf kämpfen, den man nicht gewinnen kann.
«Ich will für meine Kinder kämpfen»
Ihre letzte Hoffnung sieht die Aargauerin jetzt in einer auf die Krankheit spezialisierten Klinik in den USA. «Seit Anfang Jahr stehe ich in engem Kontakt mit Immunologen, die meine Akten studiert haben.» Die betroffene Klinik gehört zur renommierten University of California und ist landesweit die einzige Klinik, die eine umfassende Diagnose und Behandlung von FMF anbietet. Gerade weil De Marco sehr stark auf das herkömmliche FMF-Medikament Colchicin reagiert, empfohlen ihr die Ärzte entsprechende Untersuchungen in den USA, da die Erforschung der Krankheit und die Patientenanzahl dort grösser und fortgeschrittener sind als hierzulande. Hinzu kommt: Alternativmedikamente wurden in klinischen Studien bereits erfolgreich getestet.
Die Kosten für die dortigen Untersuchungen sind immens – De Marco und ihre Familie können die hohen Beträge nicht allein stemmen. Deshalb hat die Familie eine Spendenkampagne auf Gofundme.com eingerichtet. Insgesamt belaufen sich die Kosten für die massgeschneiderte Therapie auf rund 180'000 Dollar.
Die dreifache Mutter ist fest entschlossen, für ihre Kinder, ihren Mann, ihre Familie und Freunde zu kämpfen. «Mein Traum ist es, wieder zurück zu meiner Persönlichkeit und zu mehr Leichtigkeit zu finden, so dass ich wieder das Mami sein kann, das ich immer war», sagt De Marco.