Son cas hors norme intrigue la communauté scientifique et est porteur d'espoir. Depuis vingt ans, un homme défie son patrimoine génétique qui le destinait à avoir la maladie d'Alzheimer de manière précoce.
En effet, les membres de sa famille sont systématiquement touchés par cette maladie de manière précoce entre 48 et 58 ans. Et bien l'homme, dont l'identité est anonyme, à 72 ans n'a jamais souffert de démence ou de perte de mémoire. Il est pourtant porteur comme le reste de sa famille d'une rare mutation génétique, responsable de la maladie.
«Un cas isolé, quasi-inédit», rapporte BFMTV ce jeudi 13 février. Son cas intrigue tellement qu'il a fait l'objet d'un article publié dans la prestigieuse revue «Nature Medecine», publié ce lundi.
Des pistes explorées
«On est vraiment dans une situation statistique très improbable», s'étonne auprès du média français, Jean-Charles Lambert, directeur de recherche à l'Inserm, spécialiste de la maladie d'Alzheimer. Mais malgré des données récoltées pendant dix ans, l'étude n'est qu'observationnelle. Si la raison pour laquelle l'homme n'a pas l'Alzheimer est encore inconnue, certaines pistent se dessinent.
L'une des hypothèses avancée pour comprendre la résistance de l'homme serait liée à son ancien travail. «C'est quelqu'un qui travaillait dans un contexte particulier, avec des moteurs diesel... Il a été longtemps exposé dans sa vie à des températures élevées (...) Ils estiment que cela peut être une piste, mais c'est un peu tiré par les cheveux», juge le spécialiste.
Difficile en effet de tirer des conclusions, car son cas est unique. Certaines spécificités de l'homme pourraient n'avoir aucun lien avec sa protection de la maladie.
Premier stade déclenché, c'est tout
Ce qui intrigue encore plus les scientifiques, c'est que la première phase de la maladie s'est bien déclenchée chez cet homme. Des examens cérébraux révèlent la présence de lésions caractéristiques, provoquées par une protéine se dispersant dans son cerveau. Mais contre toute attente, la seconde phase, celle où les neurones meurent et entraînent la démence, ne s’est jamais manifestée.
Comprendre les mécanismes de cette résistance pourrait ouvrir la voie à un traitement pour stopper la progression de la maladie. Mais prudence: la recherche avance pas à pas, et il est encore trop tôt pour crier victoire.
Toutefois, la recherche est sur la bonne voix. En 2019, une première patiente atteinte d’une forme héréditaire d’Alzheimer avait, elle aussi, défié la maladie. Son cas a conduit à une nouvelle approche thérapeutique bientôt disponible en Europe. Alors qui sait? Cette énigme neurologique pourrait bien être la clé d’une percée décisive contre la maladie d'Alzheimer.
