Für den elf Monate alten Bub Charlie gibt es kaum noch Hoffnung. Heute haben die Eltern des Babys mitteilen lassen, dass sie den juristischen Kampf um lebenserhaltende Massnahmen aufgeben. Auch eine bisher nie an Menschen getestete Therapie für die seltene genetische Erkrankung von Charlie wird nicht angewendet.
Über einen Anwalt hat die Familie heute verkündet, dass sich die schlimmsten Befürchtungen bezüglich des Gesundheitszustandes des Säuglings bestätigt hätten. «Es ist jetzt zu spät, Charlie zu behandeln.» Zuvor hatten sich Mutter und Vater mit der behandelnden Klinik über mehrere juristische Instanzen um das Schicksal von Charlie gestritten (BLICK berichtete).
Krankheit erst vor zehn Jahren erforscht
Charlie leidet an einer sehr seltenen Erbkrankheit, die unter anderem zu irreparablen Hirnschäden führt. Seine Ärzte glauben, dass dem Knaben nicht mehr geholfen werden kann. Lebenserhaltende Massnahmen sollten daher beendet werden. Charlies Eltern kämpften bisher dafür, das Baby für eine experimentelle Therapie in die USA bringen zu können.
Charlies Krankheit, das mitochondriale DNA-Depletionssyndrom (MDDS), wird von einem Fehler in einem Gen verursacht. Dadurch leidet die Funktion der Kraftwerke der Zellen, der Mitochondrien. Sie produzieren weniger Energie, die der Körper aber braucht. Charlies Erkrankung, bei der das Gen RRM2B betroffen ist, wurde erst vor rund zehn Jahren erstmals beschrieben.
Der Kleine hat nach Angaben seiner Ärzte keine normale Hirnfunktion. Die Muskeln sind stark geschwächt; Charlie kann sich nicht bewegen. Er muss künstlich beatmet und ernährt werden, ist gehörlos und hat epileptische Störungen.
Die Therapie, die er auf Wunsch der Eltern in den USA bekommen sollte, ist noch nie bei Tieren oder Menschen mit der RRM2B-Mutation ausprobiert worden. Allerdings wurde sie bei Patienten eingesetzt, die eine Gen-Mutation mit milderen Verläufen haben. (cat/SDA)