Maria De Marco est une jeune maman originaire d'Argovie. Sa vie a pour ainsi dire basculé du jour au lendemain en septembre 2016. Elle a contracté une bronchite accompagnée d'une forte fièvre. Pendant des semaines, l'inflammation n'a pas disparu. Les fortes douleurs qu'elle ressentait dans la poitrine ne se sont jamais atténuées.
Sur les maladies rares
«Je savais que quelque chose n'allait pas dans mon corps»
«Je savais que quelque chose n'allait pas dans mon corps, mais on ne trouvait pas ce que c'était», raconte Maria à Blick. Après de nombreux examens et un diagnostic erroné de leucémie, les médecins ont constaté que le thymus de la jeune femme, une glande située à la partie inférieure du cou située derrière le sternum, était fortement enflé et enflammé. Le thymus est un organe qui joue un rôle essentiel dans la construction du système immunitaire, en particulier pendant l'enfance.
A l'âge adulte, cet organe disparaît. Mais pas chez Maria. «Les médecins m'ont dit que le thymus était à l'origine de mes fortes douleurs.» Mais même une grosse opération, au cours de laquelle la glande lui a été retirée, la jeune maman n'allait pas mieux. Au quotidien, Maria était de plus en plus limitée. «J'avais constamment de la fièvre et des inflammations dans le corps. Cela me coûtait énormément d'énergie. A cela s'ajoutait une tension permanente. Je ne savais toujours pas ce que j'avais.»
Un gène défectueux à l'origine de sa fièvre
Ce n'est que trois ans et demi environ après l'apparition des premiers symptômes que le diagnostic a été posé. Maria souffre de la fièvre méditerranéenne rare (FMF). La FMF est une maladie génétique rare du système immunitaire. Un gène défectueux provoque des processus inflammatoires incontrôlés dans le corps.
«D'un côté, c'était un soulagement de savoir enfin ce que j'avais. D'un autre côté, le diagnostic m'a coupé l'herbe sous le pied» se souvient la maman. Elle souffre toujours de poussées de fièvre, d'inflammations chroniques du péricarde, de difficultés respiratoires et d'accumulation de liquide dans les poumons et le cœur. «Je ne sais plus ce que cela fait de vivre une vie sans douleur», se désole Maria, résignée.
Mais malheureusement, le syndrome de cette Suissesse est particulièrement compliqué à traiter: «Je souffre de symptômes très rares. Jusqu'à présent, les tentatives de traitement n'ont pas fonctionné pour moi, soit parce que les médicaments n'ont pas eu d'effet, soit parce que j'ai eu de forts effets secondaires.» Selon la patiente, la situation est un éternel combat que l'on ne peut pas gagner.
«Je veux me battre pour mes enfants»
L'Argovienne voit désormais son dernier espoir dans une clinique spécialisée située aux États-Unis. «Depuis le début de l'année, je suis en contact étroit avec des immunologistes qui ont étudié mon dossier», se réjouit Maria. La clinique concernée fait partie de la célèbre University of California. C'est la seule clinique du pays à proposer un diagnostic et un traitement complets de la FMF.
Si Maria s'est tournée vers cette clinique, c'est parce qu'elle a réagi très fortement à la colchicine, le médicament traditionnel de la FMF. Les médecins lui ont donc recommandé des examens complémentaires aux Etats-Unis. Là-bas, la recherche sur la maladie en question est plus avancée, et le nombre de patients atteints plus importants que dans notre pays. De plus, des médicaments alternatifs ont déjà été testés avec succès dans le cadre d'études cliniques.
Les coûts des examens là-bas sont immenses. Maria De Marco et sa famille ne peuvent pas assumer seuls les montants élevés. La famille De Marco a donc mis en place une campagne de dons sur Gofundme.com. Au total, les coûts de cette thérapie sur mesure s'élèvent à environ 180'000 dollars. Cette mère de trois enfants est bien décidée à se battre pour ses enfants, son mari, sa famille et ses amis. «Mon rêve est de retrouver ma personnalité et plus de légèreté, afin que je puisse à nouveau être la maman que j'ai toujours été», confie la patiente.
